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Fallos en los genes BRCA1 y BRCA2 y antecedentes familiares, responsables del cáncer de mama

Un estudio llevado a cabo en Reino Unido ha descubierto que tanto los antecedentes familiares como la ubicación exacta del defecto en los genes son los responsables del riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Los investigadores creen que los datos obtenidos servirán para optimizar el tratamiento de las pacientes.

Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han liderado un estudio con casi 10.000 mujeres que presentaban mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 para estimar el riesgo específico de que puedan desarrollar cáncer de mama u ovario a una edad determinada. Esta investigación se ha publicado en la revista JAMA.

Se analizaron 6.036 mujeres portadoras de BRCA1 y 3.820 de BRCA2 (de las cuales 5.046 no estaban afectadas y 4.810 tenían cáncer de mama u ovario o ambos). Los investigadores, liderados por Antonis C. Antoniou, experto en epidemiología genética de la Universidad de Cambridge y autor principal, descubrieron que el 72% de las mujeres que portaban el gen BRCA1 defectuoso desarrollarían cáncer de mama y el 44% sufriría cáncer de ovario a los 80 años.

De manera similar, encontraron que el 69% de las mujeres portadoras de un gen BRCA2 defectuoso desarrollarían cáncer de mama y el 17% tendría cáncer de ovario a los 80 años.

Sin embargo, hay que tener presente que la historia familiar de una mujer contribuye al aumento del riesgo, es decir, que si una mujer tiene un pariente con diagnóstico de cáncer de mama, entonces el riesgo será mayor que el de un portador sin antecedentes familiares.

"Los resultados muestran claramente –y por primera vez en un estudio prospectivo– que los riesgos de cáncer para las mujeres con fallos en BRCA1 y BRCA2 dependen tanto de la mutación precisa como de los precedentes familiares", comenta Douglas Easton, director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer de la universidad británica y otro de los autores. Además, añade que “el asesoramiento individualizado debería incorporar tanto los perfiles de historia familiar como la ubicación de la mutación”.

"Ahora que entendemos con mayor claridad los riesgos que afrontan las mujeres con estos fallos genéticos, estamos en una mejor posición para aconsejarles sobre los resultados de los programas de detección y prevención", señala Gareth Evans, coautor del estudio y consultor de genética médica de la Universidad de Manchester.

Los resultados del trabajo pueden utilizarse para evaluar si las diversas estrategias de prevención, como la exploración mamaria (video), la medicación, la cirugía y/o los cambios en el estilo de vida podrían reducir el riesgo y ayudar en la toma de decisiones sobre la edad adecuada para comenzar las pruebas de cribado del cáncer.

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